Category: Nadir Hastalıklar

Leigh Sendromu, genellikle doğumdan sonra ortaya çıkan ve nörolojik sorunlarla karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır. Başlangıçta, beyin ve diğer merkezi sinir sistemi bölgelerinde oksijen tüketimi ile ilgili problemlere yol …

Menkes hastalığı, ATP7A genindeki mutasyonlardan kaynaklanan bir genetik hastalıktır. Bu gen, bakırın vücutta taşınmasını ve kullanılmasını sağlayan bir protein üretir. ATP7A genindeki bir mutasyon, vücudun bakırı doğru şekilde kullanamamasına yol …

Chediak-Higashi Sendromu Nedir? Chediak-Higashi Sendromu, LYST (lysosomal trafficking regulator) genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, bağışıklık sistemi ve diğer organları etkileyen genetik bir hastalıktır. Bu gen, bağışıklık hücrelerinin düzgün çalışmasını sağlamak için önemli …

Kistik Fibrozis (KF), CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) genindeki mutasyonlardan kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Bu gen, vücuttaki hücrelerin su ve tuz dengesini kontrol eder. CFTR genindeki bozulmalar, vücudun mukus …

1. Prader-Willi Sendromu Nedir? Prader-Willi Sendromu (PWS), genetik bir hastalık olup, çoğunlukla 15. kromozomda meydana gelen bir genetik mutasyon sonucu gelişir. Sağlıklı bireylerde bu kromozomun bir kısmı anneden ve bir …

Marfan sendromu, bağ dokusunun yapısını etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Bağ dokusu, vücudun tüm organlarını ve dokularını destekleyen, esnek ancak güçlü bir ağdır. Marfan sendromu, genellikle vücudun uzun kemiklerini, gözleri, …

Ağır Kombine İmmün Yetmezlik (SCID), bağışıklık sisteminin düzgün çalışmaması sonucu vücudun enfeksiyonlara karşı savunmasız hale gelmesine yol açan nadir ve hayatı tehdit edebilen genetik bir hastalıktır. Genellikle doğuştan gelir ve …

Huntington hastalığı, vücutta çeşitli nörolojik bozukluklar yaratan, kalıtsal bir genetik hastalıktır. Bu hastalık, sinir hücrelerinin (nöronların) beynin belirli bölgelerinde tahribatına yol açar ve bunun sonucunda hareket kontrolü, düşünme yetenekleri, ruh …